Este protocolo abrange a distrofia retinal do tipo retinite pigmentosa que surge no contexto da abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) — caracterizada por síntese defeituosa de apoproteína B, ausência total de lipoproteína beta (de baixa densidade) no plasma e acantocitose.
A abetalipoproteinemia é uma doença hereditária rara na qual a síntese defeituosa de apoproteína B resulta na ausência completa de LDL plasmático. A má absorção de gordura e a acantocitose estão presentes desde o nascimento. A ataxia, a neuropatia sensitiva e motora periférica e a distrofia retinal surgem tipicamente ao final da primeira década de vida.
A abordagem de primeira linha estabelecida centra-se na suplementação oral de longo prazo com vitaminas lipossolúveis, visando a deficiência crônica subjacente tanto à deterioração neurológica quanto à distrofia retinal.
Estabilização sem progressão da retinopatia pigmentar e reversão do eletrorretinograma (ERG) e do eletro-oculograma (EOG) ao normal.
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
Abetalipoproteinemia, first described by Bassen and Kornzweig, is a rare disorder in which there is defective synthesis of apoprotein B and total absence of beta (low-density) lipoprotein in the plasma of affected individuals.
In the absence of apoprotein B there is fat malabsorption and abnormality of red cell shape (acanthocytosis) from birth.
Ataxia, peripheral sensory and motor neuropathy, and retinal dystrophy tend to appear at the end of the first decade, although occasionally the neurologic findings may be the presenting signs.
It appears that chronic deficiency of fat soluble vitamins plays a role in the etiology of the neurologic degeneration and retinal dystrophy in this disorder and that combined treatment with vitamins A and E is synergistic.
In patients treated with vitamin E after the onset of neuropathy and retinopathy there has been stabilization of the neuropathy, no progression of the pigmentary retinopathy and reversion of the ERG and EOG to normal.
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