A doença de Anderson–Fabry é uma causa genética reconhecida de cardiomiopatia restritiva. A identificação precisa deste fenócopo é fundamental, pois existe um tratamento específico e direcionado disponível que difere essencialmente do manejo não específico da cardiomiopatia.

Este protocolo aplica-se a pacientes com cardiomiopatia restritiva no contexto da doença de Anderson–Fabry. Distinguir este fenócopo genético de outras etiologias de fisiologia restritiva é essencial, pois o defeito metabólico subjacente define tanto o prognóstico quanto a via terapêutica.

Abordagem terapêutica

O manejo envolve uma intervenção direcionada ao defeito enzimático subjacente responsável por esta doença de depósito. O regime estruturado completo — incluindo sequenciamento e considerações de monitoramento — está disponível no protocolo completo.

References

DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194

Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.

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Tratamento da Cardiomiopatia Restritiva na Doença de Anderson–Fabry

Abordagem terapêutica

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