Na síndrome de quebra de Nijmegen (NBS), a doença maligna pode surgir em idade precoce. Quando a doença é refratária ao tratamento inicial ou recidiva, um protocolo estruturado define o próximo passo terapêutico — com abordagens específicas para pacientes pediátricos e para aqueles com malignidades linfoides associadas ao EBV.
Este protocolo aplica-se a pacientes com NBS que apresentam doença maligna refratária ou recidivada, incluindo crianças com um ano de idade ou mais e o subgrupo com malignidades linfoides associadas ao EBV que necessitam de intervenção de resgate.
O protocolo envolve terapia molecular dirigida, com um agente definido para pacientes pediátricos elegíveis e uma estratégia de resgate separada para o subgrupo de malignidade linfoide induzida pelo EBV. O esquema completo, critérios de elegibilidade, sequenciamento e algoritmo de decisão estão disponíveis no protocolo completo.