A diabetes decorrente de uma mutação no gene HNF1B — também conhecida como síndrome de cistos renais e diabetes (RCAD) ou MODY5 — manifesta-se em associação com distúrbios do desenvolvimento renal, como cistos renais e displasia renal. Essa combinação configura um cenário clínico distinto que requer uma abordagem terapêutica específica, diferente de outras formas de diabetes.

Cenário Clínico

Os distúrbios do desenvolvimento renal — especialmente cistos renais e displasia renal — estão presentes em quase todas as pessoas com mutações no HNF1B e constituem a principal manifestação clínica, mesmo antes do desenvolvimento de diabetes evidente. Paralelamente ao fenótipo renal, os indivíduos afetados apresentam características metabólicas decorrentes do envolvimento pancreático, que determinam diretamente a forma como sua diabetes deve ser manejada.

Abordagem Terapêutica (parcial)

Os agentes hipoglicemiantes orais convencionais não são adequadamente eficazes nessa população devido ao perfil metabólico subjacente. A abordagem baseada em evidências envolve um tipo específico de terapia iniciada precocemente no curso da doença — o esquema terapêutico estruturado completo está disponível por meio do link abaixo.

References

DOI: 10.1111/pedi.13426

Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.

In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.

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Tratamento da Diabetes Monogênica com Mutação HNF1B e Cistos Renais (Síndrome de Cistos Renais e Diabetes / MODY5)

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