Este protocolo aplica-se a pacientes com diabetes familiar sintomático autossômico dominante devido a uma mutação em HNF1A (MODY3) ou HNF4A (MODY1), que se apresentam com hiperglicemia pós-prandial ou progressiva. Esses indivíduos apresentam uma mutação heterozigótica patogénica confirmada e demonstram sensibilidade característica às sulfonilureias.
HNF1A-MODY é a forma mais comum de diabetes monogénico que resulta em diabetes familiar sintomático; mutações heterozigóticas em HNF1A são aproximadamente 10 vezes mais frequentes do que mutações heterozigóticas em HNF4A. Tanto o HNF1A-MODY quanto o HNF4A-MODY são sensíveis às sulfonilureias, que normalmente permitem um melhor controlo glicémico do que a insulina — especialmente em crianças e adultos jovens. A maioria dos indivíduos afetados apresenta deterioração progressiva no controlo glicémico e requer tratamento farmacológico.
A abordagem de primeira linha baseada em evidências para este subtipo de MODY sensível às sulfonilureias envolve uma sulfonilureia em baixa dose, iniciada com atenção cuidadosa à dose inicial de modo a evitar hipoglicemia. O regime completo — incluindo a seleção do agente específico, a estratégia de dose inicial e o protocolo de manutenção a longo prazo — está disponível no protocolo estruturado completo abaixo.
Os detalhes de dosagem e o algoritmo clínico completo não são apresentados aqui.
DOI: 10.1111/pedi.13426