Este protocolo abrange o diabetes monogénico que se apresenta como diabetes familiar sintomático autossómico dominante, causado por uma mutação heterozigótica em HNF1A (MODY3) ou HNF4A (MODY1), caracterizado por hiperglicemia pós-prandial ou progressiva e sensibilidade às sulfonilureias.
HNF1A-MODY é a forma mais comum de diabetes monogénico que resulta em diabetes familiar sintomático. As mutações heterozigóticas em HNF1A ocorrem cerca de dez vezes mais frequentemente do que as mutações heterozigóticas em HNF4A. Tanto o HNF1A-MODY como o HNF4A-MODY partilham uma sensibilidade notável às sulfonilureias, uma característica que distingue este grupo do diabetes tipo 2 comum e orienta diretamente as decisões terapêuticas.
O tratamento inicial envolve intervenção dietética, embora possa ocorrer hiperglicemia pós-prandial acentuada — particularmente com ingestão elevada de hidratos de carbono. O esquema terapêutico completo e estruturado vai além deste ponto de partida.
DOI: 10.1111/pedi.13426
HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
Persons with both HNF1A and HNF4A-diabetes can initially be treated with diet although they will have marked postprandial hyperglycemia with high carbohydrate food.
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