Quando um paciente recebe o diagnóstico de câncer colorretal, identificar uma causa hereditária subjacente — especificamente a síndrome de Lynch — tem consequências clínicas significativas tanto para o paciente quanto para sua família. As diretrizes apoiam uma via de avaliação sistemática para detectar esses casos precocemente.
Este protocolo abrange pacientes com câncer colorretal nos quais a síndrome de Lynch é suspeita ou ainda não foi excluída. O teste tumoral para instabilidade de microssatélites (MSI) ou imuno-histoquímica (IHQ) é recomendado como ponto de entrada para todos esses pacientes, a fim de identificar aqueles que podem ter síndrome de Lynch.
A via de manejo está centrada na avaliação genética de linhagem germinativa. O protocolo estruturado completo — incluindo quais pacientes se qualificam para cada etapa e como os resultados orientam as decisões subsequentes — está disponível no regimen completo abaixo.
DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036