Síndrome de Lynch no Câncer Colorretal: Abordagem de Avaliação Recomendada

Cenário Clínico

Em pacientes com câncer colorretal, a síndrome de Lynch — uma condição hereditária que afeta o reparo de incompatibilidades do DNA — deve ser considerada. Como a condição frequentemente não é detectada sem testagem sistemática, as diretrizes atuais apoiam uma abordagem de triagem universal no momento do diagnóstico de câncer colorretal.

Por Que o Câncer Colorretal É Relevante Aqui

Todos os pacientes com câncer colorretal são candidatos à avaliação para síndrome de Lynch, independentemente da idade ou histórico familiar. A testagem tumoral — por meio de imuno-histoquímica (IHC) ou análise de instabilidade de microssatélites (MSI) — é o primeiro passo recomendado para identificar casos que requerem investigação adicional, em vez de dispensar completamente a testagem.

Via de Avaliação (Visão Geral)

Quando a testagem tumoral inicial revela um padrão específico de anormalidade, um teste tumoral de segunda etapa é recomendado antes de prosseguir para o teste genético de linhagem germinativa. Esta etapa molecular adicional ajuda a distinguir a síndrome de Lynch hereditária de outras causas.

O algoritmo completo de testagem, os critérios de decisão e a sequência clínica estão detalhados no protocolo completo abaixo.

Acesso Imediato a Regimes Estruturados Baseados em Evidências

References

DOI: 10.1053/j.gastro.2015.07.036

The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.

The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.

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