Tratamento da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber com Mutação G11778A no DNA Mitocondrial
Pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) portadores da mutação G11778A no DNA mitocondrial representam uma subpopulação geneticamente definida para a qual investigação terapêutica direcionada foi conduzida em múltiplos ensaios clínicos.
Cenário clínico: LHON confirmado no contexto da mutação G11778A no DNA mitocondrial — a variante genética específica abordada por este protocolo de primeira linha.
Abordagem terapêutica
Para esta forma geneticamente definida de LHON, o protocolo envolve uma intervenção de terapia gênica direcionada. O esquema completo — incluindo detalhes de administração, critérios de elegibilidade e considerações sobre ensaios clínicos — está disponível no protocolo completo.
References
- Multiple recent clinical trials have investigated treating LHON patients who have the G11778A mutation with a one-time intravitreal injection of viral-mediated gene therapy.
- Gene therapy is currently only available within the context of a clinical trial, unless special approval is sought.
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