A doença da Hemoglobina H não delecional ocorre quando uma mutação não delecional do gene α-globina está presente juntamente com o genótipo HbH (--/αTα). Este subtipo apresenta um perfil clínico distinto e frequentemente mais desafiador em comparação com as formas delecionais, e requer uma abordagem terapêutica especificamente adaptada.
Os fenótipos clínicos são diversos entre os pacientes com doença HbH não delecional. A condição está geralmente associada a um curso clínico mais grave do que a doença HbH delecional, refletindo a natureza da mutação α-globina não delecional subjacente.
Um componente fundamental do tratamento envolve a suplementação de ácido fólico para atender às demandas do aumento da atividade eritropoiética; o protocolo completo — incluindo orientações clínicas completas e contraindicações — está disponível abaixo.
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
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