Tratamento da Doença da Hemoglobina H — Forma Deletéria (Deleção de Três Genes α-Globina, Sem Mutações de Ponto)
Este protocolo abrange o manejo da doença da Hemoglobina H (HbH) em sua forma deletéria: deleção de três genes α-globina sem a presença de mutação não deletéria no gene α-globina. A identificação precisa do subtipo é essencial, uma vez que o fenótipo e o tratamento são diretamente determinados pelas alterações genéticas subjacentes.
Indivíduos com doença HbH deletéria geralmente apresentam anemia leve, frequentemente assintomática, que pode passar despercebida até que um achado laboratorial incidental indique a necessidade de investigação. Distinguir este subtipo — definido por três deleções de genes α-globina e ausência de mutações de ponto — das formas não deletérias é importante porque o fenótipo e a abordagem terapêutica diferem entre os subtipos.
References
- Since phenotype is largely determined by underlying genetic changes, it is important to specify the subtype of HbH disease with the terms deletional (deletion of three α-globin genes) and non-deletional (two or three affected α-globin genes, of which one or more have point mutations).
- Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup.
- In otherwise uncomplicated situations, it is appropriate to observe the patient and transfuse if the haemoglobin drops <60 g/L in younger children, or <65 g/L in adults.
- Transfusion may be needed for surgery or other specific indications.