A forma neuromuscular grave da DGE tipo IV pode se manifestar ao nascimento com uma combinação de hipotonia profunda, contraturas articulares e comprometimento respiratório imediato — um cenário neonatal de alta complexidade que exige manejo rápido e guiado por protocolo.
Os lactentes afetados nascem com hipotonia congênita, frequentemente acompanhada de contraturas (artrogripose) e insuficiência respiratória que exige ventilação mecânica imediata.
O manejo desta apresentação é de natureza de suporte, centrado em intervenção de cuidados intensivos — principalmente suporte respiratório. O protocolo completo, incluindo os componentes específicos e a sequência de cuidados, está detalhado no protocolo integral.
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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