Este protocolo aborda lactentes que se apresentam com doença de Pompe (Doença de armazenamento de glicogênio Tipo II) com início nos primeiros meses de vida e status CRIM (Material Imunologicamente Reativo Cruzado) negativo confirmado ou presumido. Pacientes CRIM-negativos não expressam nenhuma proteína GAA, colocando-os em risco imunológico substancialmente elevado durante a terapia de reposição enzimática.
Aproximadamente um terço dos pacientes com doença de Pompe infantil, dependendo do genótipo, não expressam nenhuma proteína GAA e são classificados como CRIM-negativos. Esses pacientes apresentam maior risco de desenvolver respostas de anticorpos contra a enzima recombinante, o que pode comprometer significativamente os resultados do tratamento. Como o status CRIM deve ser estabelecido rapidamente, pacientes com status desconhecido são tipicamente tratados como CRIM-negativos até confirmação em contrário.
Na doença de Pompe de início infantil CRIM-negativo, o manejo requer uma etapa profilática de indução de tolerância imune que deve ser iniciada antes da primeira infusão de terapia de reposição enzimática. Esta etapa envolve uma combinação de agentes imunomoduladores, e seu momento de início é crítico para reduzir o risco de formação de anticorpos uma vez iniciada a terapia de reposição enzimática.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w