Este protocolo abrange a doença de Pompe de início infantil que se manifesta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, em pacientes CRIM-positivos com cardiomiopatia hipertrófica que não obtiveram resposta adequada com um esquema de terapia de reposição enzimática de primeira geração em dose máxima.
A doença se manifesta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, com hipotonia, dificuldades alimentares ou problemas respiratórios associados. Uma cardiomiopatia hipertrófica está caracteristicamente presente e pode desenvolver-se ainda in utero. O paciente não é CRIM negativo — há expressão da proteína GAA.
A linha anterior envolveu o escalonamento da dose de Alglucosidase alfa em pacientes com doença infantil clássica com resposta subótima, platô ou deterioração clínica. Este protocolo está indicado quando essa abordagem não conseguiu melhorar a capacidade de marcha, os resultados motores globais ou as medidas da função pulmonar.
Quando a terapia de reposição enzimática de primeira geração não produz mais estabilização adequada da musculatura esquelética ou da função respiratória, a transição para uma terapia de reposição enzimática de segunda geração pode ser considerada. Os critérios completos de dosagem, os limiares de escalonamento e o algoritmo de manejo estão disponíveis no protocolo completo.
Estabilização ou melhora da função musculoesquelética e respiratória.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Switching to a second-generation ERT can be considered if there is no indication of skeletal muscle and/or respiratory function stabilization or improvements after at least a year on first-generation recombinant alpha-glucosidase, or if the patient suffers from severe infusion-associated reactions that cannot be adequately managed.
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