Este protocolo destina-se à doença de Pompe de início infantil que se apresenta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por cardiomiopatia hipertrófica, em pacientes que não são CRIM (Material Imune Cruzado Reativo) negativos. A doença pode manifestar-se com hipotonia, dificuldades alimentares ou problemas respiratórios desde as primeiras semanas de vida.
O regime anterior — terapia de reposição enzimática (TRE) com Alglucosidase alfa — tinha como objetivo a melhoria da cardiomiopatia hipertrófica, a melhora dos resultados motores grossos e a melhora das medidas de função pulmonar. Este protocolo aplica-se quando esses objetivos não foram adequadamente alcançados, ou quando se observa uma resposta subótima, platô clínico ou declínio clínico nesse regime.
O próximo passo envolve o ajuste da dosagem de Alglucosidase alfa para pacientes que apresentam resposta inadequada ao regime inicial. Os limiares específicos para o escalonamento, a estrutura completa de dosagem e os critérios de decisão clínica estão definidos no protocolo estruturado completo.
Detalhes completos do regime — incluindo níveis de dose, frequência e algoritmo de decisão — estão disponíveis no link abaixo.
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
Dose may be increased up to 40 mg/kg/eow or 40 mg/kg/w in patients with classic infantile and in late onset patients showing a suboptimal response, plateau, or clinical decline.
Further, a high-dose regimen of 40 mg/kg week showed a better effect on survival and also on walking ability than the recommend dose in classic infantile patients.
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