Tratamento da Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II com Cardiomiopatia Hipertrófica na Doença de Pompe de Início Infantil
Cenário Clínico
Este protocolo aborda a doença de Pompe de início infantil, que se apresenta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica que não são CRIM (Material Imunologicamente Reativo Cruzado) negativos.
Detalhes da Condição
O início da doença ocorre ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. A cardiomiopatia hipertrófica é um achado característico nessa população e pode já estar presente in utero. O status CRIM-negativo — que afeta aproximadamente um terço dos pacientes com doença de Pompe infantil, dependendo do genótipo — define um subgrupo distinto; o presente protocolo aplica-se a pacientes que não são CRIM-negativos.
Abordagem Terapêutica (Visão Parcial)
A terapia de reposição enzimática (TRE) é a intervenção estabelecida para essa população de pacientes e deve ser iniciada sem demora após o diagnóstico. O esquema de dosagem completo, o algoritmo clínico e as orientações de monitoramento estão detalhados no protocolo completo.
Objetivos do Tratamento
- Melhora da cardiomiopatia hipertrófica
- Melhora dos desfechos motores grossos
- Melhora das medidas de função pulmonar
References
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w
- The disease may be present at birth or within the first few months of life with hypotonia, feeding difficulties or respiratory problems.
- A hypertrophic cardiomyopathy is characteristically present and may already develop in utero.
- About one third of infantile Pompe disease patients, depending on their genotype, do not express any GAA protein and are defined CRIM negative.
- In these patients treatment should be started immediately after diagnosis, without delay.
- Long-term alglucosidase alfa treatment substantially improves cardiomyopathy, markedly extends survival and ventilation-free survival.
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