Pacientes com doença de depósito de glicogênio tipo I (DGG I) podem desenvolver uma diátese hemorrágica decorrente de disfunção plaquetária ou de um defeito semelhante à doença de von Willebrand. Reconhecer e tratar essa complicação hemostática é essencial antes de procedimentos e sempre que houver risco elevado de sangramento.
Um defeito de coagulação adquirido foi descrito na DGG I, caracterizado por tempo de sangramento prolongado, diminuição da adesividade plaquetária e agregação plaquetária anormal. Esse padrão se assemelha à doença de von Willebrand e requer avaliação hemostática direcionada e intervenção específica.
O manejo centra-se em um agente que estimula a liberação do fator VIII pelas células endoteliais e restaura a atividade do fator de von Willebrand e a reação de liberação plaquetária. Seu uso na DGG I requer monitoramento cuidadoso devido a riscos específicos de sobrecarga de fluidos e distúrbios eletrolíticos decorrentes das necessidades contínuas de glicose.
In GSD I, a coagulation defect attributed to acquired platelet dysfunction with prolonged bleeding times, decreased platelet adhesiveness, and abnormal aggregation has been described (Box 5).
Standard management of patients with platelet dysfunction/von Willebrand disease include antifibrinolytics and deamino-8-d-arginine vasopressin, which acts by stimulating factor VIII from endothelial cells and improving von Willebrand factor activity and the platelet release reaction.
These agents could be utilized in patients with GSD I when clinically indicated, but use of deamino-8-d-arginine vasopressin in GSD I must be performed with caution because of the risk of fluid overload and hyponatremia in the setting of i.v. glucose administration.
DOI: 10.1038/gim.2014.128 View source ↗