O tumor estromal gastrointestinal (GIST) com a mutação PDGFRA D842V representa uma subpopulação molecularmente distinta que requer uma abordagem terapêutica específica, diferente do tratamento padrão do GIST.
A mutação PDGFRA D842V — uma substituição do ácido aspártico por valina no códon 842 do éxon 18 do PDGFRA — ocorre em aproximadamente 5% de todos os casos de GIST. Sabe-se que essa mutação confere resistência aos agentes terapêuticos padrão utilizados no GIST, tornando essencial a caracterização molecular precisa antes da seleção do tratamento.
Existe um agente-alvo com atividade específica contra essa mutação, recomendado como tratamento de primeira linha para essa subpopulação. O esquema completo — incluindo agente, posologia e critérios clínicos — é fornecido no protocolo estruturado completo.
The substitution of aspartic acid by valine at codon 842 in PDGFRA exon 18 (D842V) occurs in ~5% of all GIST and is known to be resistant to all therapeutic agents.
Avapritinib 300 mg daily is the only effective treatment available for PDGFRA D842V-mutant GIST and it should be introduced, if possible, as the first line (III,A).