Este protocolo aplica-se a adolescentes e adultos jovens (até 40 anos) com anemia de Fanconi que desenvolveram falência de medula óssea de início recente sem malignidade mieloide, e cuja função hematopoiética não se estabilizou com o tratamento de suporte inicial.
Cenário clínico: Paciente AJA (até 40 anos) com anemia de Fanconi apresentando falência de medula óssea de início recente, sem malignidade mieloide. Qualquer paciente que se apresente com falência de medula óssea ou anormalidades cromossômicas associadas, ou tumores sólidos incomuns para a idade, deve ter sido submetido à avaliação diagnóstica para anemia de Fanconi.
O manejo inicial com terapia de suporte — incluindo terapia androgênica, metformina ou eltrombopag — não alcançou função hematopoiética estável. Essas estratégias têm um papel razoável na falência de medula óssea de início recente, dado o risco relacionado à idade de abordagens mais intensivas; no entanto, quando se mostram insuficientes, aplica-se um protocolo de próxima linha.
Para pacientes com anemia de Fanconi e boa função orgânica que não respondem às estratégias de suporte, a abordagem envolve transplante de células-tronco hematopoiéticas utilizando estratégias inovadoras. O protocolo completo detalha a abordagem integral, os critérios de elegibilidade e o sequenciamento.
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
For AYA patients with FA unresponsive to these approaches with good organ function, novel HSCT strategies testing risk-adapted alkylator dosing are currently in clinical trials (NCT02143830) to reduce rates of severe toxicities responsible for poor OS in AYA patients.
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