Tratamento da Anemia de Fanconi com Falência Medular de Início Recente em Adolescentes e Adultos Jovens
Este protocolo aborda o manejo de adolescentes e adultos jovens—até os 40 anos—com anemia de Fanconi que desenvolvem falência medular (FM) de início recente, na ausência de malignidade mieloide.
Cenário Clínico
A população-alvo são pacientes AJA (até 40 anos) com anemia de Fanconi que apresentam falência medular de início recente e sem malignidade mieloide identificada. Os clínicos devem observar que pacientes AJA que apresentam FM associada a certas anomalias cromossômicas, ou com tumores sólidos atípicos para a idade (oral, cabeça/pescoço ou genital), necessitam de avaliação diagnóstica para anemia de Fanconi. O objetivo primário do tratamento é a função hematopoiética estável.
Abordagem Terapêutica — Visão Geral
Em pacientes AJA, a terapia médica de suporte é a principal estratégia de manejo. Entre as opções disponíveis, o tratamento à base de andrógenos apresenta as evidências de suporte mais extensas neste contexto, e os pacientes podem manter função hematopoiética estável com esta abordagem por períodos prolongados.
References
DOI: 10.1182/hematology.2023000489
Any AYA patient (up to age 40 years) who presents with BMF or MM associated with 1q, 3q, or 7q copy number abnormalities/translocations or unusual solid tumors for age (oral, head/neck, genital) should undergo a diagnostic evaluation for FA.
In contrast, use of these supportive strategies is reasonable for new-onset BMF occurring in AYA patients, as these individuals are already at high age-based risk for HSCT complications.
While early data on use of metformin and eltrombopag hold promise, data supporting the use of androgen therapy are the most extensive.
Indeed, AYA patients with FA may exhibit stable hematopoietic function on androgen therapy for many years.
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