Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne com Mutação Confirmada no Gene DMD em Pacientes Deambulatórios com 4 Anos ou Mais

Este protocolo aborda uma subpopulação específica e bem caracterizada da distrofia muscular de Duchenne: pacientes deambulatórios com 4 anos ou mais com mutação confirmada no gene DMD que atendem aos critérios de elegibilidade molecular definidos.

População de Pacientes

Os pacientes elegíveis para este protocolo devem atender a todos os seguintes critérios:

Idade de 4 anos ou mais
Mutação confirmada no gene DMD
Deambulatório

Não elegível se qualquer um dos seguintes se aplicar:

Deleção do éxon 8 ou éxon 9 no gene DMD
Anticorpos pré-existentes ao vírus adeno-associado

Abordagem Terapêutica

Para pacientes que atendem aos critérios acima, o manejo neste contexto envolve uma terapia gênica baseada em AAV administrada em dose única — o regime completo, as etapas confirmatórias e o caminho de decisão clínica estão disponíveis no protocolo completo.

Acesso Imediato a Regimes Estruturados Baseados em Evidências

References

Elevidys is a single-dose adeno-associated virus (AAV)-based gene therapy indicated for the treatment of patients 4 years or older who have a confirmed mutation in the DMD gene and are ambulatory.

People with certain mutations (exons 8 or 9 deletions) or who have antibodies to the adeno-associated virus are ineligible to receive Elevidys.

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