Tratamento da Doença de Depósito Denso com Mutação Patológica Definida no Gene do Fator H do Complemento (CFH)
Em pacientes com doença de depósito denso que apresentam uma mutação patológica definida no gene CFH, o resultado é a proteína fator H ausente ou disfuncional — um defeito específico da via do complemento que orienta a estratégia de manejo.
Cenário Clínico
O paciente apresenta uma mutação patológica definida no gene do fator H do complemento (CFH), levando à proteína fator H ausente ou disfuncional. Este defeito do sistema complemento é o fator subjacente nesta apresentação da doença de depósito denso.
Abordagem Terapêutica parcial
O manejo neste contexto envolve uma intervenção baseada em plasma para restaurar a proteína fator H ausente ou não funcional. O protocolo completo, o cronograma de monitoramento e as abordagens alternativas estão detalhados no protocolo integral.
Objetivos Clínicos
O objetivo primário é a preservação da função renal — manutenção ou prevenção do declínio avaliado por proteinúria e hematúria. Os objetivos secundários incluem a normalização da atividade da via alternativa do complemento, conforme refletido pelas razões C3/C3d e pelos níveis de C3NeF.
References
DOI: 10.1681/ASN.2007030356
In patients with defined pathologic mutations of CFH (and perhaps those carrying CFH risk alleles), specific treatment guidelines should include infusion of fresh frozen plasma or plasmapheresis and exchange with plasma, rather than albumin, to provide functionally intact factor H (recombinant factor H is not currently available).
In the presence of pathologic mutations in CFH that lead to absent or dysfunctional factor H protein, plasma infusion should be considered (with the use of recombinant factor H in the future).
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