Tratamento do Craniofaringioma Adamantinomatoso com Mutação Somática CTNNB1 Quando a Terapia Padrão Falhou
Este protocolo aborda pacientes com o subtipo adamantinomatoso de craniofaringioma (ACP) portadores de mutação somática no gene CTNNB1 ou que demonstram imunopositicidade nuclear para beta-catenina, sem mutação BRAF V600E, nos quais o tratamento padrão não alcançou controle adequado da doença.
Marcadores Moleculares
O subtipo adamantinomatoso é confirmado pela imuno-histoquímica anti-beta-catenina com padrão nuclear. A mutação somática do CTNNB1 — e, excepcionalmente, uma mutação no APC — é o marcador molecular do ACP, identificando os pacientes para os quais esta via de tratamento se aplica.
Abordagem Terapêutica (Visão Parcial)
Quando a terapia padrão não controlou este tumor, um grupo multidisciplinar dedicado avalia se a terapia-alvo é adequada. Em pacientes elegíveis, a terapia com inibidores de MEK é uma classe de intervenção que pode ser considerada. O conjunto completo de opções, critérios de elegibilidade e o algoritmo de decisão clínica estão disponíveis no protocolo completo.
Objetivo terapêutico: Redução tumoral inicial e estabilização prolongada na RMN.
References
DOI: 10.1016/j.ando.2024.07.002
- Anti-beta-catenin immunostaining is recommended to confirm the adamantinomatous subtype of craniopharyngioma (nuclear staining) (strong).
- The presence of a CTNNB1 mutation (and exceptionally of APC mutation) points to ACP.
- If standard treatment fails, targeted therapies (MEK or VEGF inhibitors, biotherapies) for adamantinomatous craniopharyngiomas should be discussed by a dedicated tumor multidisciplinary board (weak).
- Trametinib has shown promising results.
- Binimetinib, 45 mg b.i.d. resulted in initial tumor shrinkage over 8 months and prolonged stabilization in a young woman with multi-recurrent ACP.
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