Doença renal tubulointersticial autossômica dominante
ICD-10 Q61.5; Q61.8·ICD-11 GB82

Tratamento da Anemia na Doença Renal Tubulointersticial Autossômica Dominante Causada por Mutação REN

Cenário Clínico

Este protocolo se aplica a pacientes com doença renal tubulointersticial autossômica dominante causada por uma mutação no gene da renina (REN) (ADTKD-REN) que apresentam anemia. Na ADTKD-REN, a anemia é uma manifestação reconhecida que pode surgir independentemente do grau de declínio da função renal.

Achado Clínico Principal
Mutação RENAnemia

Pacientes com mutações REN desenvolvem anemia durante a infância, sem relação com o nível da taxa de filtração glomerular estimada. Essa anemia precoce, não relacionada ao estágio da DRC, é uma característica distintiva da ADTKD-REN e requer manejo direcionado.

Abordagem Terapêutica — Visão Geral Parcial

A abordagem da anemia na ADTKD-REN envolve agentes estimuladores da eritropoiese. O protocolo completo — incluindo critérios de seleção, sequenciamento e monitoramento — está disponível no link abaixo.

Objetivo clínico: resolução da anemia.

Acesso Imediato a Esquemas Terapêuticos Estruturados Baseados em Evidências

References

DOI: 10.1038/ki.2015.28

Patients with REN mutations develop anemia during childhood unrelated to the level of estimated glomerular filtration rate.

In ADTKD-REN patients, erythropoiesis-stimulating agents and fludrocortisone can be used for the treatment of anemia and symptomatic hypotension, respectively.

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