Este protocolo aplica-se a indivíduos com esclerose lateral amiotrófica progressiva nos quais foi identificada uma mutação patogênica no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1) — um subgrupo geneticamente definido com uma via de tratamento de primeira linha distinta.
ELA progressiva confirmada com mutação patogênica no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1). A identificação desta variante genética específica define a elegibilidade para a abordagem de tratamento descrita neste protocolo.
Uma terapia direcionada é recomendada como intervenção de primeira linha para esta população com mutação SOD1 definida. O esquema terapêutico estruturado completo, incluindo critérios de elegibilidade, orientações de administração e pontos de decisão clínica, está disponível no protocolo completo.
In people with progressive ALS caused by pathogenic mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), offer tofersen as first-line treatment.
DOI: 10.1111/ene.16264
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