Alfa talassemia minor
ICD-10 D56.3 · ICD-11 3A50.00

Alfa-Talassemia Major (Hemoglobina Bart’s Hidropisia Fetal): Conduta Quando a Quelação de Ferro Não Atinge a Concentração Alvo de Ferro Hepático

Lactentes com alfa-talassemia major (hemoglobina Bart’s hidropisia fetal) que sobrevivem ao período neonatal tornam-se dependentes de transfusão ao longo da vida, a menos que seja adotada uma intervenção curativa. Quando a terapia de primeira linha com quelação de ferro falha em atingir a concentração alvo de ferro hepático, uma abordagem escalonada está indicada.

Cenário Clínico

Alfa-talassemia major (hemoglobina Bart’s hidropisia fetal) — uma condição grave na qual os sobreviventes neonatais enfrentarão dependência transfusional ao longo da vida, a menos que recebam uma intervenção curativa.

Linha Anterior — O Que Não Funcionou

A terapia de quelação de ferro — com deferasirox, deferiprona ou deferoxamina — foi o tratamento anterior. O alvo clínico era uma concentração de ferro hepático abaixo de 7 mg/g de peso seco (idealmente 2–5 mg/g de peso seco). A falha em atingir esse alvo é o gatilho para a escalada ao protocolo descrito aqui.

Abordagem do Próximo Passo (Visão Geral Parcial)

Uma abordagem curativa baseada em transplante é a opção abordada nesta etapa, e o protocolo completo especifica quando ela deve ser oferecida e a quem. Acesse a orientação estruturada completa abaixo.

Acesso Imediato a Esquemas Terapêuticos Estruturados Baseados em Evidências
References

Once an infant with α-thalassaemia major (haemoglobin Bart’s hydrops foetalis) survives the neonatal period, they will become lifelong transfusion-dependent, unless they are cured by haematopoietic stem cell transplantation.

Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is the only curative option currently available for long term survivors of haemoglobin Bart’s hydrops foetalis.

Transplant for thalassaemia should be offered as early as possible as outcomes are superior prior to the onset of organ dysfunction secondary to iron overload.

View source ↗