Este protocolo abrange pacientes com Síndrome do QT longo tipo 3 (LQT3) portadores de uma mutação patogênica SCN5A que apresentam intervalo QT prolongado — um cenário definido pelo genótipo que requer uma estratégia de manejo direcionada, distinta dos demais subtipos de SQTL.
O paciente é portador de uma mutação patogênica SCN5A confirmada, compatível com Síndrome do QT longo tipo 3, e apresenta intervalo QT prolongado documentado no ECG de 12 derivações. Esta apresentação específica do genótipo orienta tanto a estratificação de risco quanto a escolha da terapia.
O manejo combina medidas de proteção gerais com terapia farmacológica direcionada ao genótipo. Um dos agentes neste protocolo apresenta evidência específica em pacientes com LQT3 e intervalo QT prolongado.
O principal alvo terapêutico é um encurtamento significativo do intervalo QTc confirmado no teste oral, utilizado para verificar a adequação antes de iniciar o tratamento de longo prazo.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehac262