Síndrome de deleção 22q11.2
ICD-10 D82.1 · ICD-11 LD44.N0

Tratamento da Síndrome de Deleção 22q11.2 em Hipocalcemia com Hipoparatireoidismo

Cenário clínico

Este protocolo abrange pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 que apresentam hipocalcemia no contexto de hipoparatireoidismo relativo ou absoluto. Essa complicação pode surgir ou recorrer em qualquer fase da vida, mesmo após aparente resolução na infância.

Comorbidade principal

A hipocalcemia associada a hipoparatireoidismo relativo ou absoluto é reconhecida como um problema para a maioria dos pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. Sua recorrência imprevisível ao longo da vida ressalta a necessidade de uma abordagem de manejo estruturada e baseada em evidências.

Abordagem terapêutica
O manejo centra-se no uso de metabólitos ativos da vitamina D de ação hormonal, juntamente com consulta endocrinológica. O esquema completo — incluindo agentes específicos, critérios de seleção de pacientes e orientações de monitoramento — está disponível no protocolo estruturado completo.
Acesso Imediato a Esquemas Terapêuticos Baseados em Evidências

References

  1. Hypocalcemia associated with relative or absolute hypoparathyroidism is an issue for most patients and may arise or recur at any age and despite apparent resolution in childhood.
  2. Management using hormonally active vitamin D metabolites, eg, calcitriol, is reserved for more severe/refractory cases usually with endocrinologist consultation.

DOI: 10.1016/j.gim.2022.11.012

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