केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं के साथ जेरोडर्मा पिगमेंटोसम का उपचार

यह प्रोटोकॉल पुष्टिकृत जेरोडर्मा पिगमेंटोसम (XP) वाले उन रोगियों पर लागू होता है जो केंद्रीय और/या परिधीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताओं के साथ उपस्थित होते हैं, जिनमें XP/Cockayne सिंड्रोम (XP/CS) कॉम्प्लेक्स से निदानित रोगी शामिल हैं। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी की मात्रा और प्रगति — जिसमें साइकोमोटर रिटार्डेशन शामिल है — रोग-पूर्वानुमान के प्रमुख निर्धारक हैं।

XP में न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं भली-भाँति पहचानी जाती हैं और रोग के क्रम तथा रोग-पूर्वानुमान पर इनका महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। XP/CS कॉम्प्लेक्स के मानदंडों को पूरा करने वाले रोगियों को XP न्यूरोलॉजिकल रोग दिशानिर्देशों के अनुरूप प्रबंधन की आवश्यकता होती है। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी से उत्पन्न श्वसन जटिलताएं एक अतिरिक्त क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करती हैं जिसे पूर्ण प्रोटोकॉल द्वारा संबोधित किया गया है।

पूर्ण प्रोटोकॉल में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों पर निर्देशित औषधीय प्रबंधन शामिल है — जिनमें लैरिंक्स डिस्टोनिया भी है, जिसे इस संदर्भ में श्वसन जटिलताओं का एक योगदानकर्ता माना जाता है। संपूर्ण रेजिमेन, नैदानिक अनुक्रमण, और विकल्पों का पूर्ण समूह नीचे संरचित प्रोटोकॉल में उपलब्ध है।