चुवाश पॉलीसिथेमिया में होमोजाइगस VHL जीन म्यूटेशन के साथ द्वितीयक पॉलीसिथेमिया का उपचार
यह प्रोटोकॉल चुवाश पॉलीसिथेमिया की विशिष्ट स्थिति में द्वितीयक पॉलीसिथेमिया को संबोधित करता है — एक जन्मजात एरिथ्रोसाइटोसिस जो VHL जीन में होमोजाइगस म्यूटेशन के कारण होती है।
नैदानिक परिदृश्य
चुवाश पॉलीसिथेमिया वाले मरीजों में एक होमोजाइगस VHL जीन म्यूटेशन होता है जो एरिथ्रोसाइटोसिस को प्रेरित करता है। इस आबादी में थ्रोम्बोटिक जटिलताओं का खतरा बढ़ा हुआ होता है, जिससे पॉलीसिथेमिया का उचित प्रबंधन विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो जाता है।
उपचार दृष्टिकोण — आंशिक अवलोकन
इस विशिष्ट प्रकार के जन्मजात एरिथ्रोसाइटोसिस के प्रबंधन में JAK2-लक्षित चिकित्सीय दृष्टिकोण पर विचार किया जाता है।
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References
- In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
- In Chuvash polycythaemia the VHL protein is a SOCS1-coperative regulator of JAK2 and JAK2-targeted therapy may be of benefit in this disorder.
- Recently there have been reports of clinical improvement in patients with Chuvash polycythaemia on ruxolitinib and ruxolitinib may therefore be considered for the management of this specific cause of congenital erythrocytosis.
- Ruxolitinib should be considered in Chuvash polycythaemia.
DOI: 10.1111/bjh.15647
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