यह प्रोटोकॉल चुवाश पॉलीसाइथेमिया वाले रोगियों में सेकेंडरी पॉलीसाइथेमिया को संबोधित करता है — एक वंशानुगत स्थिति जो VHL जीन में होमोज़ाइगस म्यूटेशन द्वारा विशेषीकृत है। इन रोगियों में उन्नत हेमाटोक्रिट अंतर्निहित म्यूटेशन के प्रत्यक्ष शारीरिक परिणाम को दर्शाता है, जो इस रूप को अन्य सेकेंडरी पॉलीसाइथेमिया से अलग करता है और उपचार निर्णयों को आकार देता है।
चुवाश पॉलीसाइथेमिया में, होमोज़ाइगस VHL जीन म्यूटेशन एक विशिष्ट रोग जीव विज्ञान को संचालित करता है। प्रभावित व्यक्तियों में बढ़ी हुई थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की रिपोर्ट की गई है, जिससे हेमाटोक्रिट-कम करने वाले हस्तक्षेपों के जोखिम-लाभ मूल्यांकन को सामान्य सेकेंडरी पॉलीसाइथेमिया जनसंख्या की तुलना में अधिक जटिल बना दिया जाता है।
इस संदर्भ में प्रबंधन में मुख्य विचार के रूप में एंटीप्लेटलेट थेरेपी शामिल है। हेमाटोक्रिट कमी के बारे में निर्णयों में यहाँ विशेष सूक्ष्मता है: उन्नत हेमाटोक्रिट VHL म्यूटेशन द्वारा लगाई गई शारीरिक अवस्था को दर्शाता है, और इसे कम करने के उद्देश्य से हस्तक्षेपों को इस विशिष्ट संदर्भ में सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए।
DOI: 10.1111/bjh.15647
In Chuvash polycythaemia, where affected individuals have a homozygous mutation in the VHL gene increased thrombotic complications have been reported.
Consider low-dose aspirin.
Venesection can be used to reduce the Hct but it must be considered that the raised Hct is in keeping with the physiological consequences of the mutation and in Chuvash polycythaemia there are suggestions that venesection may be detrimental.
View source ↗