ऑटोसोमल-रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स प्रकार 2 (द्विएलेलिक ENPP1 म्यूटेशन) में धमनीय या हृदय कैल्सिफिकेशन के साथ रिकेट्स का उपचार
द्विएलेलिक ENPP1 म्यूटेशन के कारण होने वाला ऑटोसोमल-रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स प्रकार 2 (ARHR2) हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स का एक अलग और नैदानिक रूप से चुनौतीपूर्ण प्रकार है। जब धमनीय या हृदय कैल्सिफिकेशन भी उपस्थित हो, तो प्रबंधन का तरीका स्थिति के अन्य रूपों से काफी भिन्न होता है।
नैदानिक परिदृश्य
यह प्रोटोकॉल द्विएलेलिक ENPP1 म्यूटेशन के कारण पुष्ट ARHR2 वाले उन रोगियों पर लागू होता है जिनमें धमनीय या हृदय कैल्सिफिकेशन के प्रमाण हैं। संवहनी या हृदय कैल्सिफिकेशन की उपस्थिति एक महत्वपूर्ण सहरुग्णता है जो सीधे यह सीमित करती है कि कौन से चिकित्सीय एजेंटों का सुरक्षित रूप से उपयोग किया जा सकता है, जिसके लिए एक अनुकूलित उपचार रणनीति की आवश्यकता होती है।
उपचार दृष्टिकोण (आंशिक अवलोकन)
प्रबंधन प्राथमिक हस्तक्षेप के रूप में फॉस्फेट अनुपूरण पर केन्द्रित है। महत्वपूर्ण रूप से, धमनीय या हृदय कैल्सिफिकेशन की उपस्थिति सक्रिय विटामिन डी के उपयोग को प्रतिबंधित करती है — जो अन्य कई हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स के नियमों का मुख्य आधार है — जिससे फॉस्फेट लवण इस विशिष्ट प्रोटोकॉल का मुख्य उपाय बन जाते हैं।
विशिष्ट खुराक, अनुक्रमण, और पूर्ण संरचित नियम नीचे दिए गए पूर्ण प्रोटोकॉल के माध्यम से उपलब्ध हैं।
References
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
- The latter phenotypes preclude treatment with active vitamin D.
- The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.
- In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.