ऑटोसोमल-रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स टाइप 2 (ARHR2) में बाइएलेलिक ENPP1 म्यूटेशन और धमनीय या हृदय कैल्सीफिकेशन की अनुपस्थिति के साथ रिकेट्स का उपचार

ऑटोसोमल-रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स टाइप 2 (ARHR2) रिकेट्स का एक दुर्लभ वंशानुगत कारण है जो ENPP1 जीन में बाइएलेलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन द्वारा उत्पन्न होता है। इन रोगियों का प्रबंधन चुनौतीपूर्ण है, और संवहनी या हृदय कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति या अनुपस्थिति यह निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है कि कौन से उपचार उपयुक्त हैं।

नैदानिक परिदृश्य यह प्रोटोकॉल उन रोगियों पर लागू होता है जिनमें ARHR2 की पुष्टि हुई है — बाइएलेलिक ENPP1 म्यूटेशन — जो धमनीय या हृदय कैल्सीफिकेशन की अनुपस्थिति में हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स के साथ उपस्थित होते हैं। ENPP1 की कमी धमनीय, हृदय, और/या आर्टिकुलर कैल्सीफिकेशन से जुड़ी हो सकती है या शैशवावस्था में सामान्यीकृत धमनीय कैल्सीफिकेशन के रूप में प्रकट हो सकती है; ऐसे कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति सक्रिय विटामिन D के साथ उपचार को अवरुद्ध करती है। कैल्सीफिकेशन रहित रोगियों में, सक्रिय विटामिन D के साथ मौखिक फॉस्फेट अनुपूरण का उपचार दृष्टिकोण लागू है।

उपचार दृष्टिकोण (आंशिक अवलोकन) इस दुर्लभ स्थिति में बताए गए नियम में मौखिक फॉस्फेट नमक अनुपूरण और कैल्सिट्रिऑल (सक्रिय विटामिन D) का संयोजन शामिल है। विशिष्ट खुराक लक्ष्य और पूर्ण संरचित एल्गोरिदम पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं। खुराक, आवृत्ति, निगरानी अंतराल, और पूर्ण नैदानिक एल्गोरिदम पूर्ण प्रोटोकॉल में विस्तृत हैं — नीचे दिया गया लिंक देखें।

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References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

Treatment of patients with ARHR2 is challenging due to its rarity and the fact that ENPP1 deficiency not only causes hypophosphatemic rickets but may also be associated with arterial, cardiac and/or articular calcification or may present as generalized arterial calcification in infancy.

The presence of calcifications precludes treatment with active vitamin D.

In a small series including 6 ARHR2 patients, the reported dosages of phosphate salts (based on elemental phosphate) and calcitriol amounted to 40 mg/kg day and 15 ng/kg per day, respectively.

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