यह प्रोटोकॉल उन रोगियों पर लागू होता है जिनमें ऑटोसोमल-रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स टाइप 1 (ARHR1) के कारण रिकेट्स उत्पन्न होता है — यह एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो DMP1 जीन (डेंटिन मैट्रिक्स प्रोटीन 1) में लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन के कारण होता है।
प्रबंधन रणनीति में फॉस्फेट अनुपूरण और एक सक्रिय विटामिन डी एनालॉग का संयोजन शामिल है — विशिष्ट एजेंट, अनुक्रमण और निगरानी मापदंड पूर्ण संरचित प्रोटोकॉल में परिभाषित हैं।
DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5
Treatment with phosphate supplementation and active vitamin D was shown to improve rickets and normalize serum ALP levels in patients with ARHR1 which is due to mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene.
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