ऑटोसोमल-डॉमिनेंट हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (ADHR) में FGF23 म्यूटेशन के साथ रिकेट्स का उपचार

नैदानिक परिदृश्य

यह प्रोटोकॉल ऑटोसोमल-डॉमिनेंट हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (ADHR) के संदर्भ में होने वाले रिकेट्स पर लागू होता है। यह स्थिति FGF23 में उन म्यूटेशन से उत्पन्न होती है जो सामान्य FGF23 अवक्रमण को बाधित करती हैं, जिससे FGF23 की गतिविधि लगातार बढ़ी रहती है और FGF23-चालित रीनल फॉस्फेट वेस्टिंग होती है।

ADHR FGF23 म्यूटेशन बाधित FGF23 अवक्रमण रीनल फॉस्फेट वेस्टिंग

उपचार दृष्टिकोण

प्रबंधन में मौखिक खनिज अनुपूरण को सक्रिय विटामिन D थेरेपी के साथ संयोजित किया जाता है, जिसमें खुराक को प्रत्येक रोगी की व्यक्तिगत नैदानिक और जैव-रासायनिक प्रतिक्रिया के अनुसार अनुकूलित किया जाता है — जिसमें एक ऐसे पोषण संबंधी कारक का मूल्यांकन भी शामिल है जो FGF23 गतिविधि को प्रभावित करता है।

उपचार लक्ष्य

FGF23 स्तरों का सामान्यीकरण
सीरम फॉस्फेट स्तरों में सुधार
सीरम एल्कलाइन फॉस्फेटेज का सामान्यीकरण

संरचित साक्ष्य-आधारित नियमों तक तत्काल पहुँच

References

DOI: 10.1007/s00467-022-05505-5

This condition is due to mutations in FGF23 resulting in impaired FGF23 degradation and consequently FGF23-driven renal phosphate wasting.
Patients with ADHR are usually treated with oral phosphate salts and active vitamin D, as with XLH patients.
However, the required dosages vary largely and need to be adapted according to clinical and biochemical response.
Iron repletion was shown to normalize previously elevated FGF23 levels and to improve serum phosphate levels in XLH patients.
Therefore, assessment and correction of any iron deficiency in ADHR patients is recommended.

View source ↗