रेफसम सिंड्रोम में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का उपचार उन्नत फाइटेनिक एसिड के साथ
नैदानिक परिदृश्य
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रेफसम सिंड्रोम की अभिव्यक्ति के रूप में प्रस्तुत होता है — फाइटेनिक एसिड चयापचय का एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार (जिसे फाइटेनिक एसिड भंडारण रोग भी कहा जाता है) — सीरम फाइटेनिक एसिड स्तर 10 से 30 mg/dL की सीमा में उन्नत के साथ।
मुख्य निष्कर्ष
सामान्य प्लाज्मा फाइटेनिक एसिड 0.3 mg/dL से नीचे होता है और आमतौर पर नियमित विश्लेषण में अनिर्धारणीय होता है। रेफसम सिंड्रोम में, स्तर काफी बढ़ जाता है, जिसमें फाइटेनिक एसिड कुल प्लाज्मा फैटी एसिड का 5–30% होता है। निदान प्लाज्मा में फाइटेनिक एसिड की पहचान से स्थापित होता है।
उपचार दृष्टिकोण
प्रबंधन लक्षित आहार संशोधन के माध्यम से प्रणालीगत फाइटेनिक एसिड बोझ को कम करने पर केंद्रित है — फाइटेनेट और इसके अग्रदूतों के स्रोतों को समाप्त करना। नैदानिक परिस्थितियों के आधार पर संग्रहीत फाइटेनिक एसिड को संबोधित करने वाले अतिरिक्त उपाय शामिल किए जा सकते हैं।
नैदानिक लक्ष्य
चिकित्सीय लक्ष्य प्लाज्मा और ऊतक फाइटेनिक एसिड स्तर को सामान्य सीमा (0.3 mg/dL से नीचे) की ओर कम करना है।
References
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
- Refsum syndrome, an autosomal recessive disorder, was originally called heredopathia atactica polyneuritiformis, and more recently phytanic acid storage disease.
- Diagnosis is established by detection of phytanic acid in the plasma.
- Normal human plasma contains a trace of phytanic acid (less than 0.3 mg/dL) which is usually undetectable in routine analysis, whereas patients with Refsum syndrome have levels ranging from 10 to 30 mg/dL with 5 to 30% of the total fatty acids in plasma being phytanic acid.
- Treatment consists of elimination of dietary sources of phytanate and its precursors in order to reduce plasma and tissue levels of phytanic acid.
- Periodic plasmapheresis may be used as well to mobilize phytanic acid from body fat stores.
View source ↗