यह प्रोटोकॉल एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (बासेन-कोर्नज़्वेग सिंड्रोम) के संदर्भ में उत्पन्न होने वाली रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा प्रकार की रेटिनल डिस्ट्रॉफी को कवर करता है — जो एपोप्रोटीन B के दोषपूर्ण संश्लेषण, प्लाज्मा में बीटा (कम घनत्व) लिपोप्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति, और एकैंथोसाइटोसिस द्वारा विशेषीकृत है।
एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जिसमें दोषपूर्ण एपोप्रोटीन B संश्लेषण के कारण प्लाज्मा LDL की पूर्ण अनुपस्थिति हो जाती है। वसा का कुअवशोषण और एकैंथोसाइटोसिस जन्म से ही उपस्थित रहते हैं। गतिभंग, परिधीय संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी, तथा रेटिनल डिस्ट्रॉफी सामान्यतः जीवन के प्रथम दशक के अंत की ओर प्रकट होती हैं।
स्थापित प्रथम-पंक्ति दृष्टिकोण वसा में घुलनशील विटामिनों के दीर्घकालिक मौखिक पूरकता पर केंद्रित है, जो न्यूरोलॉजिकल गिरावट और रेटिनल डिस्ट्रॉफी दोनों के अंतर्निहित दीर्घकालिक कमी को लक्षित करता है।
पिगमेंटरी रेटिनोपैथी की कोई प्रगति न होने के साथ स्थिरीकरण, और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG) एवं इलेक्ट्रोऑकुलोग्राम (EOG) का सामान्य स्तर पर वापस आना।
DOI: 10.1016/0039-6257(88)90085-9
Abetalipoproteinemia, first described by Bassen and Kornzweig, is a rare disorder in which there is defective synthesis of apoprotein B and total absence of beta (low-density) lipoprotein in the plasma of affected individuals.
In the absence of apoprotein B there is fat malabsorption and abnormality of red cell shape (acanthocytosis) from birth.
Ataxia, peripheral sensory and motor neuropathy, and retinal dystrophy tend to appear at the end of the first decade, although occasionally the neurologic findings may be the presenting signs.
It appears that chronic deficiency of fat soluble vitamins plays a role in the etiology of the neurologic degeneration and retinal dystrophy in this disorder and that combined treatment with vitamins A and E is synergistic.
In patients treated with vitamin E after the onset of neuropathy and retinopathy there has been stabilization of the neuropathy, no progression of the pigmentary retinopathy and reversion of the ERG and EOG to normal.
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