एंडरसन–फेब्री रोग, प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी का एक मान्यता प्राप्त आनुवंशिक कारण है। इस फेनोकॉपी की सटीक पहचान करना अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि एक विशिष्ट लक्षित उपचार उपलब्ध है जो गैर-विशिष्ट कार्डियोमायोपैथी प्रबंधन से मूलभूत रूप से भिन्न है।
यह प्रोटोकॉल एंडरसन–फेब्री रोग के संदर्भ में प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी वाले रोगियों पर लागू होता है। इस आनुवंशिक फेनोकॉपी को प्रतिबंधात्मक फिजियोलॉजी के अन्य एटियोलॉजी से अलग करना आवश्यक है, क्योंकि अंतर्निहित चयापचय दोष पूर्वानुमान और चिकित्सीय मार्ग दोनों को परिभाषित करता है।
DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194
Precise diagnosis is also essential for genetic phenocopies with available target treatments: ERT for Anderson–Fabry disease or glycogenosis such as Pompe disease; therapeutic phlebotomy for haemochromatosis; immunosuppressive therapeutics for sarcoidosis; new biological drugs for systemic diseases (e.g. autoimmune diseases with cardiac involvement that can reverse or stabilize by treating the disease itself); and removal of the toxic causes.
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