HNF1B म्यूटेशन और रीनल सिस्ट के साथ मोनोजेनिक डायबिटीज का उपचार (रीनल सिस्ट एवं डायबिटीज सिंड्रोम / MODY5)
HNF1B जीन म्यूटेशन से उत्पन्न डायबिटीज — जिसे रीनल सिस्ट एवं डायबिटीज सिंड्रोम (RCAD) या MODY5 के नाम से भी जाना जाता है — रीनल सिस्ट और रीनल डिसप्लेसिया जैसे वृक्क विकासात्मक विकारों के साथ प्रकट होती है। यह संयोजन एक विशिष्ट नैदानिक परिदृश्य उत्पन्न करता है जिसके लिए डायबिटीज के अन्य रूपों से भिन्न एक विशेष उपचार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।
नैदानिक परिदृश्य
वृक्क विकासात्मक विकार — विशेष रूप से रीनल सिस्ट और रीनल डिसप्लेसिया — HNF1B म्यूटेशन वाले लगभग सभी व्यक्तियों में उपस्थित होते हैं और प्रमुख नैदानिक प्रस्तुति का निर्माण करते हैं, यहाँ तक कि प्रत्यक्ष डायबिटीज विकसित होने से पहले भी। वृक्क फेनोटाइप के साथ-साथ, प्रभावित व्यक्तियों में अग्नाशय की संलिप्तता से उत्पन्न चयापचय संबंधी विशेषताएं होती हैं जो सीधे यह निर्धारित करती हैं कि उनकी डायबिटीज का प्रबंधन कैसे किया जाना चाहिए।
उपचार दृष्टिकोण (आंशिक)
इस आबादी में अंतर्निहित चयापचय प्रोफ़ाइल के कारण पारंपरिक मौखिक ग्लूकोज-कम करने वाली दवाएं पर्याप्त रूप से प्रभावी नहीं होती हैं। साक्ष्य-आधारित दृष्टिकोण में रोग के प्रारंभिक चरण में एक विशेष प्रकार की चिकित्सा की शुरुआत शामिल है — पूर्ण संरचित रेजिमेन नीचे दिए गए लिंक के माध्यम से उपलब्ध है।
References
DOI: 10.1111/pedi.13426
Renal developmental disorders (especially renal cysts and renal dysplasia) are present in almost all persons with HNF1B mutations or gene deletions and constitute the main presentation in children, even in the absence of diabetes.
In addition to insulin deficiency related to pancreatic hypoplasia, affected persons also show some degree of hepatic IR, which explains why they do not respond adequately to SU treatment and require early insulin therapy.
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