ऑटोसोमल डॉमिनेंट लक्षणात्मक पारिवारिक मधुमेह में HNF1A (MODY3) या HNF4A (MODY1) म्यूटेशन के साथ मोनोजेनिक मधुमेह का उपचार
नैदानिक परिदृश्य
यह प्रोटोकॉल HNF1A (MODY3) या HNF4A (MODY1) में हेटेरोजाइगस म्यूटेशन के कारण होने वाले मोनोजेनिक मधुमेह को संबोधित करता है — ये ऑटोसोमल डॉमिनेंट, पारिवारिक रूप हैं जो भोजन के बाद या प्रगतिशील हाइपरग्लाइसेमिया के साथ प्रकट होते हैं और सल्फोनीलूरिया के प्रति ज्ञात संवेदनशीलता रखते हैं। HNF1A-MODY पारिवारिक लक्षणात्मक मधुमेह के परिणामस्वरूप मोनोजेनिक मधुमेह का सबसे सामान्य रूप है; हेटेरोजाइगस HNF1A म्यूटेशन, हेटेरोजाइगस HNF4A म्यूटेशन की तुलना में लगभग दस गुना अधिक सामान्य हैं।
इस प्रस्तुति की प्रमुख विशेषताएं
लक्षणात्मक मधुमेह का ऑटोसोमल डॉमिनेंट पारिवारिक इतिहास; भोजन के बाद या प्रगतिशील रूप से बिगड़ता हाइपरग्लाइसेमिया; पुष्टि की गई HNF1A या HNF4A जीन म्यूटेशन; और सल्फोनीलूरिया थेरेपी के प्रति प्रदर्शित या अपेक्षित संवेदनशीलता। HNF1A-MODY और HNF4A-MODY दोनों एक परिभाषित फार्माकोजेनोमिक विशेषता के रूप में सल्फोनीलूरिया संवेदनशीलता साझा करते हैं।
उपचार का अवलोकन (आंशिक)
सल्फोनीलूरिया थेरेपी प्रबंधन में केंद्रीय भूमिका निभाती है, हाइपोग्लाइसेमिया उत्पन्न होने पर विशिष्ट फॉर्मुलेशन संबंधी विचारों के साथ — और एक अध्ययन किया गया वैकल्पिक एजेंट वर्ग, जिसे एक यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण में मूल्यांकित किया गया, जिसने अनुकूल फास्टिंग ग्लूकोज प्रोफाइल दिखाया; पूर्ण नियम, निर्णय एल्गोरिदम और सभी विकल्प संरचित प्रोटोकॉल में उपलब्ध हैं।
References
- HNF1A-MODY is the most common form of monogenic diabetes that results in familial symptomatic diabetes, with heterozygous HNF1A mutations being about 10 times more frequent than heterozygous mutations in HNF4A.
- Some forms of MODY are sensitive to SU, such as HNF1A-MODY and HNF4A-MODY.
- If there is hypoglycemia despite dose titration of a once or twice daily SU preparation, a slow-release preparation or meal time doses with a short-acting agent such as a meglitinide may be considered.
- A randomized controlled trial comparing a glucagon-like peptide receptor agonist (GLP1RA) with a SU demonstrated lower fasting glucose in those treated with the GLP1RA.
DOI: 10.1111/pedi.13426
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