FOXP3 म्यूटेशन IPEX सिंड्रोम का आधार है — एक दुर्लभ, गंभीर प्रतिरक्षा अनियमितता विकार जो क्लासिक रूप से पुरुष नवजातों या शिशुओं में ऑटोइम्यून डायबिटीज, दस्त, एक्जिमा और प्रतिरक्षा कमी के साथ प्रकट होता है। आनुवंशिक कारण की पहचान करना सभी उपचार निर्णयों को आकार देती है।
पुरुष शिशुओं में जो नवजात या शैशवावस्था में शुरू हुई डायबिटीज के साथ दस्त, एक्जिमा, प्रतिरक्षा कमी और/या जीवन-घातक संक्रमण के साथ प्रस्तुत होते हैं, FOXP3 जीन म्यूटेशन पर विचार किया जाना चाहिए। यह बहु-प्रणाली ऑटोइम्यून चित्र — प्रतिरक्षा अनियमितता, पॉलीएंडोक्राइनोपैथी और एंटेरोपैथी द्वारा संचालित — IPEX सिंड्रोम की पहचान है और मोनोजेनिक डायबिटीज के अन्य रूपों की तुलना में एक अलग प्रबंधन पथ की आवश्यकता है।
प्रबंधन इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी पर केंद्रित है, जिसमें योग्य रोगियों के लिए एक स्थापित विकल्प के रूप में सेलुलर प्रतिस्थापन रणनीति है।
संपूर्ण रेजिमेन — जिसमें एजेंट चयन, अनुक्रमण और कंडीशनिंग दृष्टिकोण शामिल है — पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध है।
DOI: 10.1111/pedi.13426
Mutations in the FOXP3 gene are responsible for the immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome.
Among male infants who present with diarrhea, eczema, autoimmune diabetes, immune deficiency, and/or life-threatening infection, mutations in FOXP3 should be considered.
Treatment with immunosuppressive agents (sirolimus or steroids).
Alternatively, allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with reduced-intensity conditioning is recommended.
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