कोलोरेक्टल कैंसर के रोगियों में, लिंच सिंड्रोम — एक वंशानुगत स्थिति जो DNA मिसमैच रिपेयर को प्रभावित करती है — पर विचार किया जाना चाहिए। चूंकि व्यवस्थित परीक्षण के बिना यह स्थिति अक्सर अनुपचारित रहती है, इसलिए वर्तमान मार्गदर्शन कोलोरेक्टल कैंसर निदान के समय सार्वभौमिक स्क्रीनिंग दृष्टिकोण का समर्थन करता है।
आयु या पारिवारिक इतिहास की परवाह किए बिना, कोलोरेक्टल कैंसर के सभी रोगी लिंच सिंड्रोम मूल्यांकन के लिए उम्मीदवार हैं। ट्यूमर परीक्षण — इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) या माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (MSI) विश्लेषण का उपयोग करके — उन मामलों की पहचान करने के लिए अनुशंसित पहला कदम है जिनके लिए आगे की जाँच की आवश्यकता है, न कि परीक्षण को पूरी तरह से छोड़ना।
The AGA recommends testing the tumors of all patients with colorectal cancer with either immunohistochemistry (IHC) or for microsatellite instability (MSI) to identify potential cases of Lynch syndrome versus doing no testing for Lynch syndrome.
The AGA suggests that in patients with colorectal cancer with IHC absent for MLH1, second-stage tumor testing for a BRAF mutation or for hypermethylation of the MLH1 promoter should be performed rather than proceeding directly to germline genetic testing.
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