G11778A माइटोकॉन्ड्रियल DNA उत्परिवर्तन के साथ लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी का उपचार
लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) से पीड़ित वे मरीज जो G11778A माइटोकॉन्ड्रियल DNA उत्परिवर्तन को वहन करते हैं, एक आनुवंशिक रूप से परिभाषित उप-जनसंख्या का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिसके लिए कई नैदानिक परीक्षणों में लक्षित चिकित्सीय अन्वेषण किया गया है।
नैदानिक परिदृश्य: G11778A माइटोकॉन्ड्रियल DNA उत्परिवर्तन के संदर्भ में LHON की पुष्टि — यह विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट जिसे इस प्रथम-पंक्ति प्रोटोकॉल में संबोधित किया गया है।
उपचार दृष्टिकोण
LHON के इस आनुवंशिक रूप से परिभाषित रूप के लिए, प्रोटोकॉल में एक लक्षित जीन थेरेपी हस्तक्षेप शामिल है। संपूर्ण नियम — जिसमें प्रशासन विवरण, पात्रता मानदंड और नैदानिक परीक्षण संबंधी विचार शामिल हैं — पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध है।
References
- Multiple recent clinical trials have investigated treating LHON patients who have the G11778A mutation with a one-time intravitreal injection of viral-mediated gene therapy.
- Gene therapy is currently only available within the context of a clinical trial, unless special approval is sought.
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