लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस
ICD-10 C96.5 · ICD-11 2B31.2

LCH-संबद्ध स्क्लेरोज़िंग कोलेंजाइटिस और BRAF-V600E उत्परिवर्तन के साथ लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस का उपचार

यह प्रोटोकॉल उन वयस्कों के लिए है जिनमें लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस के साथ LCH-संबद्ध स्क्लेरोज़िंग कोलेंजाइटिस की जटिलता है — एक ऐसी स्थिति जिसमें यकृत की गंभीर संलिप्तता होती है — और जिनमें BRAF-V600E उत्परिवर्तन की पुष्टि की गई है।

नैदानिक परिदृश्य

LCH-संबद्ध स्क्लेरोज़िंग कोलेंजाइटिस एक विशिष्ट चिकित्सीय चुनौती प्रस्तुत करती है। इस यकृत संबंधी जटिलता का इष्टतम उपचार अभी भी अपरिभाषित है, और इस संदर्भ में मानक कीमोथेरेपी को खराब परिणामों से जोड़ा गया है। सभी LCH रोगियों के लिए BRAF-V600E उत्परिवर्तन परीक्षण की सिफारिश की जाती है ताकि निदान और उपचार चयन दोनों में सहायता मिल सके।

पुष्टि किया गया BRAF-V600E उत्परिवर्तन यकृत की गंभीर संलिप्तता (स्क्लेरोज़िंग कोलेंजाइटिस) के साथ — एक ऐसा परिदृश्य जहाँ कीमोथेरेपी के स्थान पर लक्षित चिकित्सा को प्राथमिकता दी जाती है।
स्क्लेरोज़िंग कोलेंजाइटिस BRAF-V600E वयस्क यकृत संलिप्तता

उपचार दृष्टिकोण

यह दृष्टिकोण पुष्टि किए गए उत्परिवर्तन पर निर्देशित एक BRAF अवरोधक पर केंद्रित है, साथ ही अन्यथा स्वस्थ रोगियों में यकृत प्रत्यारोपण की उपयुक्तता का प्रारंभिक मूल्यांकन भी किया जाता है। पूर्ण प्रोटोकॉल — जिसमें दवा का चुनाव, खुराक का औचित्य और प्रत्यारोपण मूल्यांकन मार्ग शामिल हैं — नीचे दिए गए संरचित आहार के माध्यम से उपलब्ध है।

चिकित्सा प्रारंभ होने के 2–3 महीने बाद FDG-PET-आधारित इमेजिंग का उपयोग करके उपचार प्रतिक्रिया का मूल्यांकन किया जाता है, और बाद की इमेजिंग की आवृत्ति को नैदानिक परिदृश्य के अनुसार व्यक्तिगत रूप से निर्धारित किया जाता है।

संरचित साक्ष्य-आधारित आहारों तक तत्काल पहुँच
References
DOI: 10.1182/blood.2021014343

For LCH-associated sclerosing cholangitis, the optimum therapy is unknown.

Due to poor outcomes with chemotherapy, targeted agents are preferable.

All patients with LCH should undergo BRAF-V600E mutational testing to aid in diagnosis and treatment.

Prolonged remissions following liver transplant have been reported; therefore, early transplant referral should be undertaken in otherwise fit patients.

Because most patients will require a dose reduction and lower doses of BRAF and MEK inhibitors are quite effective, it is reasonable to start at half of the dose currently used to treat patients with melanoma.

For initially FDG PET avid LCH, it is recommended to repeat an FDG PET-based imaging study for assessment of disease response after 2-3 mo of initiation of therapy, with subsequent imaging frequency tailored individually based on the specific clinical scenario.

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