हेरेडिटरी हेमोक्रोमैटोसिस
ICD-10 E83.1 · ICD-11 5C64.10

हेरेडिटरी हेमोक्रोमैटोसिस जब थेरेप्यूटिक फ्लेबोटॉमी संभव न हो: द्वितीय-पंक्ति उपचार

थेरेप्यूटिक फ्लेबोटॉमी हेरेडिटरी हेमोक्रोमैटोसिस में आयरन की कमी के लिए प्रथम-पंक्ति दृष्टिकोण है। जब फ्लेबोटॉमी संभव न हो, तो आयरन अधिभार को संबोधित करने के लिए एक वैकल्पिक द्वितीय-पंक्ति रणनीति पर विचार करना आवश्यक है।

प्रथम-पंक्ति हस्तक्षेप — थेरेप्यूटिक फ्लेबोटॉमी — का उद्देश्य इंडक्शन चरण के दौरान सीरम फेरिटिन को 50 µg/L तक कम करना और रखरखाव के दौरान इसे 50–100 µg/L की सीमा में बनाए रखना है। जब फ्लेबोटॉमी नहीं की जा सकती, तो ये आयरन-कमी लक्ष्य मानक मार्ग से प्राप्त नहीं किए जा सकते, और द्वितीय-पंक्ति दृष्टिकोण आवश्यक हो जाता है।

आयरन चिलेशन थेरेपी एक द्वितीय-पंक्ति विकल्प है, जिसे जोखिम-लाभ अनुपात पर सावधानीपूर्वक विचार के बाद शुरू किया जाता है। पूर्ण प्रोटोकॉल पसंदीदा मौखिक चिलेटिंग एजेंट, रोगी चयन मानदंड, विरोधाभास और निगरानी आवश्यकताओं को निर्दिष्ट करता है।

References
DOI: 10.1016/j.jhep.2022.03.033

If phlebotomy is not possible, iron chelation therapy can be started after careful consideration of risk-benefit ratio.

Most evidence in haemochromatosis pertains to oral deferasirox (DFX) as a possible second-line option, which is effective in removing iron, but evidence is weak and DFX should not be used in patients with advanced liver disease.

A number of patients on the 15 mg/kg dose experienced side effects and the authors recommend a starting dose of 10 mg/kg, which reduced median serum ferritin concentration by 75% over a 48-week period and to <250 ng/ml.

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