होमोज़ाइगस टाइप II म्यूटेशन में FXI इनहिबिटर के साथ हीमोफीलिया C का उपचार
नैदानिक परिदृश्य
फैक्टर XI की कमी FXI एंटीबॉडी (इनहिबिटर) के साथ प्रस्तुत होती है — एक स्थिति जो विशेष रूप से उन व्यक्तियों में अधिक बार उत्पन्न होती है जो टाइप II म्यूटेशन के लिए होमोज़ाइगस हैं।
इस आबादी में, FXI एंटीबॉडी का निर्माण महत्वपूर्ण निरोधन उत्पन्न कर सकता है और नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण प्रबंधन चुनौतियाँ पैदा कर सकता है। क्योंकि इनहिबिटर का विकास विशेष रूप से उन लोगों में अधिक संभव है जो टाइप II म्यूटेशन के लिए होमोज़ाइगस हैं, उनकी उपस्थिति उपचार दृष्टिकोण को काफी हद तक आकार देती है।
उपचार दृष्टिकोण
जहाँ अवशिष्ट फैक्टर XI गतिविधि के साथ इनहिबिटर मौजूद हों, वहाँ प्लाज़्मा-आधारित उत्पाद दृष्टिकोण लागू हो सकता है। पूर्ण उपचार एल्गोरिदम — जिसमें अनुक्रमण, एजेंट चयन और अतिरिक्त विचार शामिल हैं — पूर्ण प्रोटोकॉल में उपलब्ध है।
खुराक, पूर्ण रेजिमेन और नैदानिक एल्गोरिदम नीचे संरचित प्रोटोकॉल में हैं।
References
Inhibitors are particularly likely to develop in people who are homozygous for the type II mutation.
FXI antibodies can cause significant inhibition and clinical problems.
Some inhibitors are associated with residual FXI activity and may be treated successfully with plasma products.