नॉन-डिलीशनल हीमोग्लोबिन H रोग तब होता है जब HbH जीनोटाइप (--/αTα) के साथ एक नॉन-डिलीशनल α-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन उपस्थित होता है। यह उप-प्रकार डिलीशनल स्वरूपों की तुलना में एक विशिष्ट और अक्सर अधिक चुनौतीपूर्ण नैदानिक प्रोफ़ाइल रखता है, और इसके लिए एक विशेष रूप से अनुकूलित प्रबंधन दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।
नॉन-डिलीशनल HbH रोग के रोगियों में नैदानिक फेनोटाइप विविध होते हैं। यह स्थिति सामान्यतः डिलीशनल HbH रोग की तुलना में अधिक गंभीर नैदानिक क्रम से जुड़ी होती है, जो अंतर्निहित नॉन-डिलीशनल α-ग्लोबिन उत्परिवर्तन की प्रकृति को दर्शाती है।
प्रबंधन का एक प्रमुख घटक बढ़ी हुई एरिथ्रोपोएटिक गतिविधि की मांगों को पूरा करने के लिए फोलिक एसिड अनुपूरण है; पूर्ण प्रोटोकॉल — जिसमें पूर्ण नैदानिक मार्गदर्शन और विरोधाभास शामिल हैं — नीचे उपलब्ध है।
Clinical phenotypes are diverse among affected individuals with non-deletional haemoglobin H (HbH) disease (--/αTα).
Clinical symptoms of non-deletional HbH are generally more severe than those of deletional forms.
Supplementation with folic acid ranging from 1 to 5 mg per day is generally recommended for all patients with non-deletional HbH disease, as it is required for increased erythropoietic activity.
Iron supplements should therefore be avoided.
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