हीमोग्लोबिन एच रोग का उपचार — डिलीशनल फॉर्म (तीन α-ग्लोबिन जीन डिलीशन, कोई पॉइंट म्यूटेशन नहीं)

यह प्रोटोकॉल हीमोग्लोबिन एच (HbH) रोग के डिलीशनल फॉर्म के प्रबंधन को कवर करता है: तीन α-ग्लोबिन जीनों का डिलीशन जिसमें कोई नॉन-डिलीशनल α-ग्लोबिन जीन म्यूटेशन नहीं होता। सटीक उपप्रकार की पहचान आवश्यक है, क्योंकि फेनोटाइप और प्रबंधन सीधे अंतर्निहित आनुवंशिक परिवर्तनों द्वारा निर्धारित होते हैं।

नैदानिक परिदृश्य

डिलीशनल HbH रोग वाले व्यक्तियों में आमतौर पर हल्का एनीमिया होता है जो अक्सर लक्षणहीन होता है और किसी आकस्मिक प्रयोगशाला निष्कर्ष के संकेत से पहले अनपहचाना रह सकता है। इस उपप्रकार को — जो तीन α-ग्लोबिन जीन डिलीशन और पॉइंट म्यूटेशन की अनुपस्थिति द्वारा परिभाषित है — नॉन-डिलीशनल फॉर्म से अलग करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि उपप्रकारों के बीच फेनोटाइप और देखभाल का दृष्टिकोण भिन्न होता है।

प्रबंधन दृष्टिकोण

सक्रिय हस्तक्षेप, जब आवश्यक हो, विशिष्ट नैदानिक परिस्थितियों में एपिसोडिक लाल रक्त कोशिका ट्रांसफ्यूजन पर केंद्रित होता है। पूर्ण प्रोटोकॉल सटीक सीमाओं और नैदानिक स्थितियों को परिभाषित करता है जो निर्धारित करती हैं कि ट्रांसफ्यूजन कब उचित है — जिसमें नियमित निगरानी से परे विचार भी शामिल हैं।

पूर्ण मानदंड, निर्णय बिंदु, और संरचित उपचार योजना नीचे उपलब्ध है।

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References

Since phenotype is largely determined by underlying genetic changes, it is important to specify the subtype of HbH disease with the terms deletional (deletion of three α-globin genes) and non-deletional (two or three affected α-globin genes, of which one or more have point mutations).
Individuals with deletional HbH disease usually have mild asymptomatic anaemia that remains unsuspected in many cases until an incidental laboratory finding of anaemia prompts diagnostic workup.
In otherwise uncomplicated situations, it is appropriate to observe the patient and transfuse if the haemoglobin drops <60 g/L in younger children, or <65 g/L in adults.
Transfusion may be needed for surgery or other specific indications.

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