GSD टाइप IV का गंभीर न्यूरोमस्कुलर रूप जन्म के समय गहरी हाइपोटोनिया, जोड़ों के संकुचन और तत्काल श्वसन समझौते के संयोजन के साथ प्रकट हो सकता है — एक उच्च-तीव्रता वाला नवजात परिदृश्य जिसके लिए त्वरित, प्रोटोकॉल-निर्देशित प्रबंधन की आवश्यकता होती है।
प्रभावित शिशु जन्मजात हाइपोटोनिया के साथ पैदा होते हैं, जो अक्सर संकुचन (आर्थ्रोग्रिपोसिस) और तत्काल मैकेनिकल वेंटिलेशन की आवश्यकता वाली श्वसन विफलता के साथ होता है।
इस प्रस्तुति का प्रबंधन प्रकृति में सहायक है, जो गंभीर देखभाल हस्तक्षेप — विशेष रूप से श्वसन समर्थन पर केंद्रित है। देखभाल के विशिष्ट घटकों और अनुक्रमण सहित पूर्ण नियम, पूर्ण प्रोटोकॉल में विस्तृत है।
Affected infants are born with congenital hypotonia, often accompanied by contractures (arthrogryposis) and respiratory failure requiring immediate mechanical ventilation.
The care of infants with the severe neuromuscular form of GSD IV has been supportive to date, primarily focusing on mechanical ventilation and other critical care interventions.
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107525
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