यह प्रोटोकॉल उन शिशुओं के लिए है जो जीवन के पहले महीनों में पॉम्पे रोग (ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग टाइप II) के साथ उपस्थित होते हैं और जिनकी CRIM (क्रॉस रिएक्टिव इम्यून मटेरियल) नेगेटिव स्थिति की पुष्टि हुई है या संभावित है। CRIM-नेगेटिव रोगी कोई भी GAA प्रोटीन व्यक्त नहीं करते, जिससे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के दौरान उनका प्रतिरक्षाविज्ञानी जोखिम काफी बढ़ जाता है।
जीनोटाइप के आधार पर, शिशु पॉम्पे रोग के लगभग एक तिहाई रोगी कोई भी GAA प्रोटीन व्यक्त नहीं करते और उन्हें CRIM नेगेटिव के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इन रोगियों में पुनर्संयोजित एंजाइम के विरुद्ध एंटीबॉडी प्रतिक्रिया विकसित होने का अधिक जोखिम होता है, जो उपचार के परिणामों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। क्योंकि CRIM स्थिति को शीघ्रता से निर्धारित करना आवश्यक है, अज्ञात स्थिति वाले रोगियों को आमतौर पर तब तक CRIM नेगेटिव मानकर प्रबंधित किया जाता है जब तक कि अन्यथा पुष्टि न हो जाए।
CRIM-नेगेटिव शिशु-आरंभ पॉम्पे रोग में, प्रबंधन के लिए एक निवारक प्रतिरक्षा सहिष्णुता प्रेरण चरण की आवश्यकता होती है जिसे पहली एंजाइम रिप्लेसमेंट इन्फ्यूजन से पहले शुरू किया जाना चाहिए। इस चरण में इम्यूनोमॉड्यूलेटरी एजेंटों का संयोजन शामिल है, और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू होने के बाद एंटीबॉडी निर्माण के जोखिम को कम करने के लिए इसका समय महत्वपूर्ण है।
DOI: 10.1186/s13023-024-03373-w